Marsili Syndrome - Gia đình 3 thế hệ không hề biết đau
#1
http://www.bbc.com/news/health-42322225

Gia đình ba thế hệ không hề biết đau
Thứ hai, 25/12/2017 10:12 GMT+7
Tùng Anh    

[/url]    
Đột biến gen khiến một gia đình người Italy hầu như không có cảm giác đau đớn.

Gia đình Marsili ở Italy được coi như những siêu anh hùng khi hầu như không hề biết đến cảm giác đau đớn. Theo ODD, tình trạng hiếm gặp này được các nhà khoa học đặt tên là "Hội chứng Marsili" theo họ của gia đình.

[Image: dau-5530-1514170141.jpg]
Bà Letizia Marsili từ bé đã không biết đến đau là gì.


Letizia Marsili (52 tuổi) đã nhận thức được khả năng miễn dịch đối với các cơn đau từ ngày nhỏ, khi bà không thấy bất kỳ cảm giác nào dù bị bỏng hay gãy xương. Năm thành viên khác trong gia đình bà, kéo dài ba thế hệ, cũng mang đặc điểm di truyền bất thường khiến họ dù có mổ cũng không cần gây mê.

Những người nhà Marsili đã trở thành tâm điểm của các nhà nghiên cứu với hy vọng khám phá ra sự đột biến và phát triển những cách mới để áp dụng trong điều trị cho bệnh nhân mà không đau.

"Mỗi ngày chúng tôi sống một cuộc sống bình thường nhưng có lẽ tốt hơn so với phần lớn mọi người bởi vì chúng tôi rất hiếm khi bị bệnh và hầu như không cảm thấy đau", bà Letizia nói với BBC. "Thật ra thì chúng tôi cũng có cảm thấy đau đấy, nhưng mà cơn đau chỉ kéo dài một vài giây thôi", Letizia nói thêm.


Tuy đột biến này có thể coi là một dạng siêu năng lực nhưng nó cũng gây nguy hiểm. Đau là một dấu hiệu cho thấy cơ thể đang gặp vấn đề. Nhà Marsili vì chỉ cảm thấy đau trong vài giây nên thường không điều trị vết thương dẫn đến các biến chứng.

Letizia cho biết con trai 24 tuổi Ludovico của bà thường chơi bóng đá bị thương nhưng vẫn đá tiếp bất kể mức độ thương tích nghiêm trọng đến mức nào. "Nó hiếm khi dừng chơi, ngay cả khi bị ngã xuống. Đến nay thì nó đã có vấn đề với khớp cổ chân rồi", Letizia cho biết.

Con trai út của bà, Bernardo (21 tuổi), đã gãy khớp khuỷu tay sau khi ngã xe đạp nhưng cậu thậm chí còn không cảm thấy gì. Sau cú ngã, Bernardo đứng dậy và đạp xe thêm 14 km nữa như chẳng có gì xảy ra. Các bác sĩ chỉ phát hiện ra chấn thương khi xương đang bắt đầu phục hồi.

Bản thân bà Letizia cũng gặp nhiều khó khăn khi nhận ra vết thương lớn. Bà từng bị gãy chân phải trong khi trượt tuyết nhưng vẫn cứ chơi suốt cả buổi chiều. Bà chỉ đến bệnh viện vào sáng hôm sau khi thấy ngứa ran. Trong khi đó, em gái của Letizia thường tự làm bỏng miệng vì uống đồ quá nóng. 

Tuy nhiên, Letizia vẫn cảm thấy nhẹ nhõm khi không phải trải qua nỗi đau như những người khác. Khi được hỏi họ có muốn cảm thấy đau như người bình thường khác, cả gia đình bà đều từ chối.

James Cox của Đại học London cho biết gia đình Marsili có tất cả các dây thần kinh cảm nhận nỗi đau nhưng chúng hoạt động không tốt. Cox nói với BBC: "Chúng tôi đang cố gắng hiểu tại sao họ không cảm thấy đau và nếu khám phá ra được, chúng tôi có thể tìm ra phương thức gây tê mới".
[url=https://eclick.vn/]
Reply